Des nodules muqueux et des papules cutanées

Dermatologie pédiatrique
Pathologies des muqueuses

Dr Emmanuelle BOURRAT

Hôpital Saint-Louis

Le cas clinique
À vous de jouer !
Co-prescription et conseils

Présentation du cas clinique

Une petite fille de 1 an, premier enfant d’un couple consanguin, est hospitalisée pour bilan de raideur axiales et périphériques avec contractures douloureuses évoluant depuis la naissance. Il existe par ailleurs une tuméfaction anale mise sur le compte d’une constipation sévère et une hyperplasie gingivale nodulaire gênant l’alimentation.

La petite patiente reste totalement figée et impossible à mobiliser sans douleurs malgré un traitement par morphiniques. Un avis dermatologique est demandé devant des placards micropapuleux dyschromiques de la nuque, du pli interfessier, du menton et des oreilles.

À vous de jouer

Quel est votre diagnostic?

Sélectionnez 1 réponse(s) parmi les choix suivants :

Fibromatose hyaline infantile

Mucopolysaccharidose

Carence en vitamine C

Protéinose lipoïde ou maladie de d’Urbach-Wiethe

Mauvaise réponse !

Bonne réponse !

Diagnostic retenu

L’association d’une arthrogrypose douloureuse à des nodules muqueux gingivaux et anaux et une éruption cutanée micropapuleuse bipolaire (tête et siège) est très évocatrice de fibromatose hyaline infantile. Cette hypothèse diagnostique va être rapidement confirmée par

Une biopsie cutanée qui montre des dépôts hyalins oedémateux du derme soulevant l’épiderme
Un séquençage ciblé du gène ANTXR2 mettant en évidence une mutation homozygote

Les symptômes de cette maladie génétique exceptionnelle s’expliquent par des dépôts hyalins extra cellulaires dans la peau, les muqueuses et les tissus sous cutanés à l’origine de papules, de nodules et de rétractions articulaire ; une atteinte systémique, le plus souvent digestive (atrophie villeuse, lymphangiectasies) caractérise les formes les plus sévères, à début souvent congénital et souvent léthales. Les formes cutanéo-muqueuses et articulaires sont compatibles avec une survie à l’âge adulte au prix d’un syndrome douloureux chronique très sévère et d’un retentissement fonctionnel majeur.

Explication des mauvaises réponses

Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomale dues à des déficits enzymatiques responsables de l’accumulation de mucopolysaccharides dans divers organes dont la peau et les articulations. Les taches mongoloïdes diffuses en sont le signe cutané le plus caractéristique.
L’atteinte osseuse est souvent au premier plan de la carence en vitamine C chez le jeune enfant sous forme d’une impotence fonctionnelle très douloureuse des membres inférieurs, l’hyperplasie gingivale hémorragique associée permet d’évoquer le diagnostic, l’atteinte cutanée (purpura folliculaire) est différente de celle présentée dans ce cas.
La protéinose lipoïde ou maladie de d’Urbach-Wiethe est aussi une maladie de surcharge causée par le dépôt de matériel hyalin amorphe sur la peau, les muqueuses et les viscères mais la présentation clinique est différente : les atteintes les plus caractéristiques sont une raucité précoce de la voix (atteinte du Larynx), une dermatose crouteuse puis cicatricielle et des nodules jaunâtres perlés du bord libre des paupières.