Ne pas confondre feuilles de Sorbier et feuilles de Bégonia

La sclérose tubéreuse n’était pas retenue chez ce patient du fait de la dysmorphie, du syndrome polymalformatif non évocateur et de la sémiologie des lésions blanches : celles-ci ne ressemblaient pas à des feuilles de sorbier (feuilles ovales dentées) mais plutôt à des feuilles de bégonia (feuilles asymétriques). 

Il s’agit donc d’un mosaïcisme pigmentaire de type 3 dit phylloïde (en forme de feuilles) qui se distingue aisément des autres patrons de lignes de Blaschko que sont les lésions linéaires en bandes étroites ou larges (type 1a et b), les lésions en damier (type2), en nappe (type 4) ou latéralisées (type 5). 

Les mosaïcismes pigmentaires traduisent une anomalie génétique (génique ou chromosomique) de survenue post zygotique qu’il est important de tenter d’identifier quand il existe une ou plusieurs anomalies extra cutanées associées. Le patron phylloïde d’un mosaïcime hypopigmenté est particulière évocateur d’une anomalie chromosomique en mosaïque, cette dernière concernant volontiers le chromosome 13. 

Une trisomie 13 en mosaïque a effectivement été mise ne évidence chez cet enfant, expliquant sa dépigmentation phylloïde, ses aplasies cutanées du vertex et son syndrome polymalformatif.

• Les macules hypopigmentées de la sclérose tubéreuse de Bourneville sont de taille variable mais non blashkolinéaires. Leur forme ovalaire et leur bordure crénelée est classiquement comparée celle de la feuille de Sorbier.
   
• L’incontinentia pigmenti touche très majoritairement la fille (elle est léthale chez le garçon sauf dans les mutations post zygotiques). Ses lésions cutanées au stade tardif (adulte) sont hypochromes et atrophiques mais leur patern blaschkoïde est linéaire et étroit (type 1a).
   
• Le syndrome de Waardenburg associe une surdité de perception de sévérité variable et des anomalies de la pigmentation qui touchent à la fois les yeux (hétérochromie irienne), les cheveux (mèche blanche frontale) et la peau.