Une infiltration cutanée rapidement progressive

Maladies des annexes

Dr Emmanuelle BOURRAT

Hôpital Saint-Louis

Le cas clinique
À vous de jouer !
Co-prescription et conseils

Présentation du cas clinique

Une préadolescente de 11 ans se présente aux urgences pour un œdème scléreux du tronc rapidement évolutif, à l’origine d‘un important retentissement douloureux et fonctionnel. Son seul antécédent est une agénésie congénitale des 2 hallux qui n’a jamais été explorée dans son pays d’origine.

En quelques jours se sont installés spontanément des placards infiltrés du tronc et de la racine des membres, très durs, douloureux au toucher et chauds. Cet aspect en « tôle ondulée » plus qu’en « peau d’orange » est à l’origine d’une raideur, d’une scoliose, d’une limitation cervicale dans tous les axes ainsi que d’une impossibilité d’élever le membre supérieur gauche. Elle n’a pas de signes systémiques ou extra cutanés, pas de syndrome inflammatoire biologique ni hyper éosinophilie sanguine et un bilan infectieux exhaustif revient négatif.

L’échographie et l’IRM confirment une infiltration hypodermique et musculaire hétérogène des zones concernées, les radiologies des extrémités montrent des exostoses, une déminéralisation et des anomalies des métatarsiens et des phalanges qui vont permettre d’orienter le diagnostic et d’éviter une biopsie cutanée.

Une infil° cutanée rapidement progressive

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Quel est votre diagnostic ?

Sélectionnez 1 réponse(s) parmi les choix suivants :

Bacterial dermohypoderma

Shulman's eosinophilic fasciitis

Fibrodysplasie ossifiante progressive

Sclérodermie de Buschke

Mauvaise réponse !

Bonne réponse !

Diagnostic retenu

Les anomalies congénitales cliniques et radiologiques des hallux chez cette patiente ont permis de rattacher cet œdème scléreux inflammatoire à une première poussée de fibrodysplasie ossifiante progressive.

Cette maladie génétique autosomique dominante (mutation du gène ACVR1/ALK2) associe en effet une malformation congénitale des gros orteils pathognomonique à des poussées d’œdèmes des tissus cutanés qui vont évoluer vers une ossification progressive des muscles striés, des fascias et des tendons, d’où son nom de « maladie des os de pierre ».

Les poussées sont favorisées par tous les traumatismes physiques (coups et blessures, chutes, gestes iatrogènes invasifs mais aussi les infections virales. La biopsie cutanée doit donc, si possible, être évitée, les traitements symptomatiques essentiellement antiinflammatoires sont peu ou pas efficaces, des essais de thérapeutiques innovantes sont en cours afin d’éviter l’évolution vers une ankylose généralisée avec insuffisance respiratoire.

Explication des mauvaises réponses

Une dermohypodermite bactérienne est rapidement éliminée sur l’absence d’érythème, de fièvre, de syndrome inflammatoire biologique et de porte d’entrée microbienne.
La fasciite de Shulman est considérée comme un sous-type de morphée profonde, caractérisée par une hyperéosinophilie sanguine et/ou cutanée fréquente, un aspect capitonné avec « signe de la vallée ou du sillon » évocateur. Elle est très rare chez l’enfant et ne s’accompagne d’anomalies osseuses congénitales.
Le scléroedème de Buschke se traduit par une induration symétrique diffuse qui traduit des dépôts dermiques profonds de mucine (diagnostic histologique). Il n’atteint pas les muscles. Il est décrit au cours du diabète chez l’homme obèse et chez les femmes et jeunes et les enfants au décours d’infections ORL streptococciques.

Traitement

Essais de thérapeutiques innovantes en centre de référence.

Message de l'expert

La présence d’anomalies congénitales des hallux doit faire évoquer une fibrodysplasie ossifiante progressive devant une infiltration cutanée douloureuse dont la biopsie cutanée sera alors contre indiquée.

Références :

^{Understanding the clinical morbidity and mortality of}^{fibrodysplasia}^ossificans^progressiva^{: a systematic literature review.}
^{Harrak H, Rhee S, Souttou A, O'Meara SJ, Knox C.Orphanet J Rare Dis. 2025 May 31;20(1):262}