Elasticité ou laxité ?

Pathologie du tissu conjonctif

Dr Emmanuelle BOURRAT

Hôpital Saint-Louis

Le cas clinique
À vous de jouer !
Co-prescription et conseils

Présentation du cas clinique

Une femme de 50 ans est adressée par son chirurgien plasticien qui s’étonne de cicatrices anormales au niveau des genoux opérés quelques années auparavant. La patiente précise que «sa mère avait la même peau qu’elle mais une très bonne santé par ailleurs » ; elle-même rapporte des chutes fréquentes dans l’enfance, des entorses répétées des deux chevilles et une instabilité des rotules, des hématomes faciles et de nombreuses cicatrices post-traumatiques du visage et des membres.

Elle a longtemps pratiqué la danse classique du fait d’une grande souplesse mais a dû arrêter en raison de douleurs articulaires axiales et périphériques. Ses antécédents obstétricaux (3 enfants) sont sans particularité. L’examen dermatologique montre une peau douce et veloutée, hyperélastique surtout en regard des coudes et des genoux, des cicatrices atrophiques papyracées, des papules piazzogéniques, l’absence de vergetures ou de transparence anormale de la peau. Il existe une hyperlaxité articulaire de toutes les articulations : Score de Beighton (5 articulations) = 8/9 et de Bulbena (9 autre sites articulaires) = 9/10 ;

À vous de jouer

Quel est votre diagnostic ?

Sélectionnez 1 réponse(s) parmi les choix suivants :

Syndrome d’Ehlers Danlos classique

Syndrome d’Elhers Danlos vasculaire

Syndrome de Marfan

Cutis Laxa Autosomique Dominant

Mauvaise réponse !

Bonne réponse !

Diagnostic retenu

Cette patiente présente une élasticité cutanée avec cicatrisation atrophique et une hyperlaxité articulaire généralisée soit les 2 critères majeurs du diagnostic de Syndrome d’Elhers Danlos classique. Sont également présents de nombreux critères mineurs : peau douce et molle, contusions faciles, fragilité cutanée, luxations répétées, antécédent familial.

Le type classique de SED est la conséquence de mutations autosomiques dominantes des gènes COL5A1/2 et COLA caractérisées par une hyperélasticité cutanée et une hyperlaxité articulaire à l’origine d’un retentissement ostéo-articulaire parfois sévère. Les complications vasculaires et viscérales, bien que bien moins fréquentes que dans le SEV vasculaires ne sont pas exceptionnelles et un bilan doit être proposé dans un centre de référence.

La biopsie cutanée n’apporte pas d’éléments en faveur du diagnostic positif ou différentiel. Le recours à la génétique est en revanche indiqué et permet actuellement de confirmer et classer presque tous les types de SED en dehors de la forme hyper mobile.

Explication des mauvaises réponses

Le syndrome d’Elhers Danlos vasculaire est à haut risque de complications systémiques graves (ruptures viscérales et vasculaires), ses signes cutanés sont dominés par une fragilité cutanée extrême (déchirures et ecchymoses post traumatiques) plus que par l’hyperélasticité cutanéo-articulaire typique du syndrome d’Elhers Danlos classique.
Les signes cutanés du syndrome de Marfan se limitent essentiellement aux vergetures pathologiques mais il partage avec le syndrome ‘Ehlers Danlos l’hyperlaxité articulaire.
Le cutis laxa se caractérise par une laxité cutanée (peau flasque) qui est le contraire de l’hyperélasticité des syndromes d’Elhers Danlos. Dans la forme autosomique dominante, les atteintes extra-cutanées sont discrètes ou absentes.

Traitement

La constatation d’une fragilité cutanée au cours d’un SED implique :

Une prévention des situations à risque d’hématomes ou de plaies (sports violents ou exposés aux traumatismes) et port de protections cutanées,
Des sutures de plaies sans tension, avec du fil non résorbable, laissé en place plus longtemps (15 jours) et retiré progressivement (1 point sur 2).

Message de l'expert

Il est important de ne pas confondre laxité cutanée qui se traduit par une peau « flasque » et correspond à la perte d’élasticité des Cutis Laxa et l’hyperélasticité cutanée associée à la laxité articulaire qui orientent vers les syndromes d’Elhers Danlos.

Références :

^{PNDS des syndrome d’Elhers Danlos non vasculaire site de HAS}
^{htpps: //www.has-santé.fr 2020}