Eruption bleue

Impact dermatologique d'une maladie générale

Dr Emmanuelle BOURRAT

Saint-Louis Hospital

Le cas clinique
À vous de jouer !
Co-prescription et conseils

Présentation du cas clinique

Une enfant de 2 mois sans antécédents consulte pour l’apparition de poussées cutanées stéréotypées de macules violacées des jambes et du visage, possiblement douloureuses (survenue concomitante de pleurs inhabituels), sans fièvre ni altération de l’état général.
Entre les poussées, ne persistent que quelques macules bleutées résiduelles.

Le bilan biologique (NFS plaquettes, bilan rénales et hépatique, hémostase complète) et l’échographie doppler à la recherche d’une malformation vasculaire sous-jacente sont normaux.

La biopsie cutanée compliquée d’un saignement hémorragique ayant nécessité une transfusion de culots globulaires n’est pas spécifique. L’interrogatoire retrouve la notion d’ecchymoses faciales importantes congénitales mises sur le compte d’un accouchement dystocique.

À vous de jouer

Quel est votre diagnostic ?

Sélectionnez 1 réponse(s) parmi les choix suivants :

Un « blueberry muffin baby »

Des malformations vasculaires multiples

Une maltraitance

Une hémophilie

Une thrombopathie

Mauvaise réponse !

Bonne réponse !

Diagnostic retenu

L’anamnèse hémorragique congénitale associée à un premier bilan d’hémostase normal nous a permis d’évoquer le diagnostic de thrombopathie constitutionnelle.

Un complément d'exploration en laboratoire spécialisé a retrouvé un temps de saignement allongé sur un déficit en GPIIbIIIa complet, menant au diagnostic de thrombasthénie de Glanzmann.

Il s’agit d’une thrombopathie autosomique récessive de pronostic variable, allant de quelques ecchymoses à des hémorragies muqueuses sévères.

Explication des mauvaises réponses

Le « blueberry muffin baby » doit son appellation sur l’aspect clinique à type de petites papules violacées fixes, multiples congénitales qui sont la manifestation clinique d’une hématopoièse extramédullaire. Les principales causes en sont : infection materno -fœtale (rubéole, CMV…), leucémie néonatale, histiocytose. Ces lésions évoluent souvent dans un contexte clinique sévère et ne régressent pas spontanément sans traitement spécifique.
La malformation vasculaire est éliminée par l’échographie doppler.
L’hémophilies est éliminée par l’hémostase complète normale (TP effondré dans l’hémophilie).
La maltraitance doit toujours être évoquée devant des lésions cutanées inhabituelles mais c’est un diagnostic d’élimination.

Traitement

La prise en charge repose sur l’administration d’hémostatiques voire de facteur VII recombinant en cas de gestes à risque ou de saignement.

Message de l'expert

Devant tout tableau ecchymotique chez le nourrisson, il faut savoir compléter le bilan d’hémostase par un temps de saignement (laboratoire spécialisé) afin de ne pas méconnaitre une thrombopathie (anomalie de fonctionnement des plaquettes).

Références :

^{A rare case of bleeding disorder: Glanzmann's thrombasthenia.}
^{Swathi J, Gowrishankar A, Jayakumar SA, Jain K.Ann Afr Med. 2017 Oct-Dec;16(4):196-198}