Une cause curable d’asymétrie faciale
- Génodermatose
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Le cas clinique
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À vous de jouer !
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Co-prescription et conseils
Présentation du cas clinique
Un adolescent consulte pour prise en charge d’un tableau congénital associant une tuméfaction de l’hémiface gauche associée à des taches pigmentées.
L’examen dermatologique constate :
- Une hypertrophie de l’hémiface gauche prédominant sur la joue.
- Des lésions pigmentées blaschko linéaires discrètement papuleuses (aspect « velouté » à la palpation) de tout l’hémicorps gauche.
Le reste de l’examen cutané et extra cutané est strictement normal. La gêne est exclusivement esthétique. L’imagerie par IRM confirme que l’hypertrophie est développée à partir du tissu fibro-adipeux et qu’il n’existe aucune indication chirurgicale; la biopsie cutanée montre que les lésions blaschko linéaires sont de l’hamartome épidermique.
À vous de jouer
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Diagnostic retenu
Le diagnostic retenu est celui de PROS (PIK3CA Related Overgrowth Syndrome ou syndrome d’hypertrophie liée au gène PIK3CA). Ce diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’une mutation activatrice (gain de fonction) du gène PIK3CA en mosaïque (absence dans les cellules sanguines) dans la biopsie cutanée de l’hamartome.
Les PROS sont un groupe de maladies rares au sein duquel on distingue 3 grands sous-types en fonction des tissus où prédomine l’excès de croissance cellulaire.
- Le terme CLOVES est utilisé pour « Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Scoliosis/Skeletal/Spinal anomalies » et le tableau est souvent dominé par l’hypertrophie segmentaire (focale ou plurifocale).
- Le terme Klippel-Trenaunay (KTS) est utilisé lorsque les malformations vasculaires, souvent au premier plan, s’associent à une hypertrophie des tissus mous et du tissu osseux, et intéressent un membre, le plus souvent le membre inférieur.
- Le terme MCAP sera utilisé pour Megalencephaly - CApillary- malformation - Polymicrogyria quand le tableau est dominé par une hypertrophie cérébrale (mégalencéphalie).
Chez notre patient, l’association d’une hypertrophie faciale et d’un hamartome épidermique permet de retenir le diagnostic plus précis de CLOVES.
Explication des mauvaises réponses
Les diagnostics différentiels :
1) La NF1 est éliminée car les taches café au lait n’y sont ni papuleuses ni blashkolinéaire et l’aspect en IRM du neurofibrome plexiforme est typique.
2) Le naevus de Becker de grande taille peut être associé à une hypotrophie (mammaire en particulier) en regard de la lésion et non à une hypertrophie à distance.
3) Le syndrome de Wiedeman Beckwith est un syndrome génétique qui associe une hypertrophie corporelle, une macroglossie, des malformations congénitales multiples, une hypoglycémie néonatale et une prédisposition aux tumeurs mais pas d’hamartome épidermique.
Traitement
Un traitement par inhibiteur de PIK3CA a pu être ainsi proposé.
Message de l'expert
L’avis d’un dermatologue devant une hypertrophie tissulaire congénitale est nécessaire: il peut permettre d’orienter le diagnostic vers un PROS surtout en cas de lésions cutanées associées évocatrices de mosaïques (hamartomes vasculaires, épidermiques, lipomateux…).
Références :
PNDS PROS syndrome sans atteinte cérébrale publié sur le site de l’HAS 2020
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