Une fausse ichtyose

Dermatologie pédiatrique

Dr Emmanuelle BOURRAT

Hôpital Saint-Louis

Le cas clinique
À vous de jouer !
Co-prescription et conseils

Présentation du cas clinique

Une petite fille de 7 ans, atopique (eczéma et asthme), se plaint depuis 1 an d’une fatigabilité musculaire importante à l’effort ainsi que de douleurs des deux membres inférieurs.

Le bilan biologique de débrouillage est normal en dehors d’une forte augmentation des CPK. Dans un second temps s’installe une symptomatologie cutanée tout à fait différente de sa dermatite atopique ancienne et connue : il s’agit de placards ichtyosiformes discrètement infiltrés de l’abdomen de la racine des 4 membres, associé à une pigmentation des paupières, un aspect infiltré et kératosique des sertissures unguéales des doigts (photos 1,2,3).

Le testing musculaire reste pathologique ainsi que le taux des CPK. L’IRM et la biopsie musculaire montrent une inflammation musculaire diffuse. La biopsie cutanée rapporte un infiltrat inflammatoire dermique et des dépôts calciques peu spécifiques.

Enfin, il existe des anticorps MI2 positif. Un traitement immuno-supresseur intensif (corticothérapie générale et inhibiteurs JAK) permet une disparition de la symptomatologie musculaire, une amélioration de signes cutanés mais n’empêche pas l’apparition d’une calcinose en plaque des zones antérieurement ichtyosiformes (photo 4).

À vous de jouer

Quel est votre diagnostic?

Sélectionnez 1 réponse(s) parmi les choix suivants :

Syndrome de Dorfman Chanarin

Ichtyose vulgaire

Dermatomyosite juvénile

Ichtyose paranéoplasique

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Bonne réponse !

Diagnostic retenu

Cette dermatomyosite juvénile (DMJ) compliquée d’une carcinose cutanée est intéressante par sa présentation dermatologique atypique.

Autant la pigmentation des paupières (possible équivalent d’un érythème sur phototype V) et l’atteinte péri-unguéale (« signe la manucure ») étaient évocateurs dans ce contexte d’atteinte musculaire, autant un aspect « ichtyosiforme » est très rarement décrit dans la dermatomyosite (DM).

Le peu de cas publiés concernent dans la majorité des cas des DM paranéoplasiques de l’adulte, sachant qu’un cancer évolutif est aussi une cause classique d’ichtyose acquise.

La DM de l’enfant n’est jamais paranéoplasique et des dépôts calciques étaient déjà présents sur la biopsie des lésions cutanées initiales.

Explication des mauvaises réponses

Syndrome de Dorfman Chanarin : C’est une ichtyose génétique syndromique car rentrant dans le cadre d’une maladie métabolique ayant également un retentissement hépatique et musculaire (myopathie). L’ichtyose est congénitale sous forme d’une érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse sévère qui va persister toute la vie.

L’ichtyose vulgaire doit bien sûr être évoquée dans un contexte d’atopie mais elle débute vers l’âge de 6 mois, prédomine aux membres inférieurs sous forme de fines squames blanches et n’est pas syndromique en dehors des diverses manifestations allergiques.

Une cause paranéoplasique doit être systématiquement évoquée devant toute ichtyose acquise au même titre qu’une cause infectieuse mais le contexte extracutané chez cet enfant évoque bien sûr un autre type de pathologie.

Traitement

Il s’agit du traitement immunosuppresseur habituel de la dermatomyosite discuté en RCP de médecine interne pédiatrique, traitement ici lourd du fait de la sévérité de l’atteinte musculaire.

En revanche, il n’existe pas actuellement de consensus concernant le traitement curatif des calcinoses cutanées.

Message de l'expert

La calcinose cutanée satellite de la DMJ peut être très précoce dans l’évolution de la maladie et n’est pas toujours sensible aux différents traitements de la maladie.

Références :

^{Wendel S, Venhoff N, Frye BC, May AM, Agarwal P, Rizzi M, Voll RE, Thiel J. J}^{Successful treatment of extensive calcifications and acute pulmonary involvement in dermatomyositis with the Janus-Kinase inhibitor tofacitinib - A report of two cases.}
^Autoimmun.^{2019 Jun;100:131-136.}