Une peau rugueuse et une photophobie : le bon dosage

Le caractère sporadique, profus, acquis tardivement, en l’absence d’antécédents ou de syndrome malformatif associé de cette kératose pilaire évoque une cause sous-jacente non génétique. Le contexte psychiatrique et de malnutrition secondaire évoque d’emblée un trouble carentiel. 

Le bilan vitaminique confirme une carence profonde en vitamine A, évoquée cliniquement par cet aspect de phrynodermie, associée à une hyperpigmentation et une atteinte de l’épithélium oculaire. 

La carence en vitamine A est relativement rare; elle peut être secondaire à une malabsorption (insuffisance pancréatique) ou un régime déséquilibré (sans légumes, ni laitages) comme chez cet enfant souffrant d’un trouble de l’oralité.

• Il ne s’agit pas d’une kératose pilaire atopique (mutation du gène de la filaggrine) : absence d’antécédents familiaux ou personnels d’atopie, d’autres signes cutanés mineurs d’atopie, caractère acquis.
   
• L’absence de syndrome polymalformatif (cardiopathie, dysmorphie faciale, petite taille) n’est pas en faveur d’une rasopathie et plus particulièrement d’un syndrome cardio-facio-cutané où la kératose pilaire touche aussi le visage, et est volontiers rouge et dépilante (ulérythème ophriogène).
   
• Le caractère non purpurique de cette kératose pilaire, l’absence d’anomalie pilaire et de gingivite ne sont pas en faveur d’un scorbut, en accord avec un dosage de vitamine C plasmatique normal.